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吃感冒藥一般不會影響糖原累積病Ib型的基因檢測結(jié)果。 糖原累積病Ib型（GSDIb）是一種罕見的遺傳性疾病，由葡萄糖-6-磷酸酶（G6Pase）基因突變引起。G6Pase是一種在肝臟、腎臟和腸道中表達(dá)的...
弗雷澤綜合癥的致病基因鑒定通常采用全外顯子組測序(WES)。 WES是一種高通量測序技術(shù)，可以對基因組中所有編碼蛋白質(zhì)的外顯子區(qū)域進(jìn)行測序。由于弗雷澤綜合癥是由多種基因突變引起的，...
伴或不伴多指畸形的短肋胸椎發(fā)育不良1型基因檢測對正確判斷疾病發(fā)生的原因中的作用 短肋胸椎發(fā)育不良1型（ShortRibPolydactylySyndromeType1，SRP1）是一種罕見的常染色體隱性遺傳病，以短肋、胸...
膽管癌的遺傳力大小評估是一個(gè)復(fù)雜的問題，目前尚無明確的結(jié)論。研究表明，膽管癌的遺傳因素在疾病發(fā)生發(fā)展中起著一定作用，但具體遺傳力大小尚不清楚。 評估膽管癌遺傳力的方法主要...
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