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哈特納普障礙發(fā)生的基因突變大數(shù)據(jù)分析 1.引言 哈特納普障礙（Hartnupdisorder）是一種罕見的遺傳性疾病，由SLC6A19基因突變引起，導致腸道和腎臟對中性氨基酸的吸收和再吸收受損。該病會導...
為什么要做血清淀粉樣蛋白A淀粉樣變性基因檢測？ 血清淀粉樣蛋白A（SAA）淀粉樣變性是一種罕見的遺傳性疾病，會導致器官功能衰竭，最終導致死亡。該疾病由SAA1基因的突變引起，該基因編...
伴有免疫失調(diào)系統(tǒng)性自身炎癥、自身免疫的基因治療為什么是最有希望的療法？ 伴有免疫失調(diào)系統(tǒng)性自身炎癥和自身免疫的疾病，如系統(tǒng)性紅斑狼瘡、類風濕性關(guān)節(jié)炎和炎癥性腸病，給患者帶...
目前，基因檢測并不能直接找到導致多核神經(jīng)元、羊水缺乏癥、腎發(fā)育不良、小腦發(fā)育不全、腦積水發(fā)生的基因突變。 多核神經(jīng)元是一種罕見的病理現(xiàn)象，其發(fā)生原因尚不明確，可能與遺傳因...
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