溶血尿毒癥綜合征(HUS)是一種罕見的疾病,通常由細(xì)菌感染引起,但也可能由遺傳因素引起。遺傳性HUS通常由基因突變引起,這些突變會(huì)影響與血小板聚集、血管生成和補(bǔ)體系統(tǒng)相關(guān)的基因。...
齊薇格綜合癥基因檢測(cè)與基因突變位點(diǎn)的檢出率 齊薇格綜合癥(ZellwegerSpectrumDisorders,ZSD)是一組罕見的常染色體隱性遺傳疾病,由參與過氧化物酶體生物發(fā)生和功能的基因突變引起。這些基...
HPRT基因突變導(dǎo)致的萊什-尼漢綜合征是造成高尿酸血癥的主要原因之一。HPRT基因位于X染色體上,編碼次黃嘌呤-鳥嘌呤磷酸核糖轉(zhuǎn)移酶(HGPRT),該酶在嘌呤代謝中起著至關(guān)重要的作用,催化次...
黃嘌呤尿癥II型發(fā)生的基因突變多病例統(tǒng)計(jì)結(jié)果 一、引言 黃嘌呤尿癥II型(XanthinuriatypeII)是一種罕見的遺傳性代謝疾病,由黃嘌呤氧化酶(XO)基因突變導(dǎo)致。XO是嘌呤代謝途徑中重要的酶,...
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