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老年洛肯綜合癥5型基因檢測(cè)突變情況 一、概述 老年洛肯綜合癥（LOCA）是一種罕見的遺傳性疾病，主要影響神經(jīng)系統(tǒng)，導(dǎo)致認(rèn)知功能下降、運(yùn)動(dòng)障礙、癲癇等癥狀。LOCA5型由SLC2A1基因突變引起...
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中期楓糖尿病基因檢測(cè)突變發(fā)生 中期楓糖尿?。∕SUD）是一種罕見的遺傳性代謝疾病，由分支鏈氨基酸（BCAA）代謝缺陷引起。BCAA包括亮氨酸、異亮氨酸和纈氨酸，是人體必需的氨基酸，在蛋白...
軟斑病基因檢測(cè)突變的存在意味著個(gè)體可能患有軟斑病，但并不一定意味著一定會(huì)患病。軟斑病是一種遺傳性疾病，由基因突變引起，但并非所有攜帶突變基因的人都會(huì)發(fā)病。 軟斑病基因檢測(cè)...
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老年洛肯綜合征9型基因檢測(cè)突變的分布 老年洛肯綜合征（LOCA）是一種罕見的遺傳性疾病，主要表現(xiàn)為進(jìn)行性神經(jīng)退行性變、肌無力、共濟(jì)失調(diào)、眼球震顫和認(rèn)知障礙等。LOCA9型是由SLC25A42基因...
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