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導(dǎo)致腎小管病、腦病、肝衰竭綜合征發(fā)生的基因突變 1.腎小管病 *SLC22A12基因突變：該基因編碼有機(jī)陰離子轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白1(OAT1)，參與腎臟對(duì)有機(jī)陰離子的重吸收。突變會(huì)導(dǎo)致OAT1功能障礙，從而導(dǎo)致...
原發(fā)性高血壓發(fā)生的基因突變多病例統(tǒng)計(jì)結(jié)果 一、研究背景 原發(fā)性高血壓是全球范圍內(nèi)最常見的慢性疾病之一，其發(fā)病機(jī)制復(fù)雜，涉及遺傳和環(huán)境因素的相互作用。近年來，隨著基因組學(xué)技...
遺傳性系統(tǒng)性淀粉樣變性1型（ATTRv）是一種罕見的遺傳性疾病，由基因突變引起。該疾病會(huì)導(dǎo)致淀粉樣蛋白在體內(nèi)積聚，從而損害器官和組織。ATTRv的遺傳模式為常染色體顯性遺傳，這意味著如...
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淀粉樣變性的有效根治性治療的研制是一個(gè)復(fù)雜且充滿挑戰(zhàn)的過程，需要多學(xué)科的協(xié)作和不斷的研究突破。目前，尚無根治淀粉樣變性的方法，但研究人員正在積極探索各種治療策略，包括：...
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