常染色體隱性遺傳痙攣性截癱48型基因檢測(cè)結(jié)果可以幫助聯(lián)系常染色體隱性遺傳痙攣性截癱48型的基因治療機(jī)構(gòu),主要體現(xiàn)在以下幾個(gè)方面: 1.確診疾病,明確治療方向: 常染色體隱性遺傳痙...
Bardet-Biedl綜合征(BBS)是一種罕見的常染色體隱性遺傳疾病,其特征是多器官受累,包括視網(wǎng)膜色素變性、肥胖、多指(趾)、腎臟異常、生殖器異常和智力障礙。目前已知有16個(gè)BBS基因,其中B...
Bardet-Biedl綜合征4型全外顯子測(cè)序基因檢測(cè)與單基因全長測(cè)序基因檢測(cè) 一、Bardet-Biedl綜合征(BBS)簡(jiǎn)介 Bardet-Biedl綜合征(BBS)是一種罕見的常染色體隱性遺傳疾病,以視網(wǎng)膜色素變性、肥胖、多指(...
直立性低血壓基因檢測(cè)通常不需要查染色體突變。 直立性低血壓是一種常見的疾病,其主要癥狀是站立時(shí)血壓下降,導(dǎo)致頭暈、眼花、乏力等癥狀。大多數(shù)直立性低血壓病例是由于自主神經(jīng)系...
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