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高血壓基因檢測并不能完全保證后代不再發(fā)病，但它可以提供重要的信息，幫助后代采取預(yù)防措施，降低患病風(fēng)險(xiǎn)。 1.識別高風(fēng)險(xiǎn)個(gè)體： 基因檢測可以識別出攜帶高血壓相關(guān)基因突變的個(gè)體，...
遺傳性系統(tǒng)性淀粉樣變性2型（ATTRv2）是一種罕見的遺傳性疾病，由TTR基因突變引起。該疾病會(huì)導(dǎo)致異常的轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白（TTR）在體內(nèi)積累，形成淀粉樣蛋白沉積物，損害器官功能。 基因因素...
Bardet-Biedl綜合征2型基因檢測結(jié)果中的致病性表示方法 Bardet-Biedl綜合征(BBS)是一種罕見的常染色體隱性遺傳疾病，其特征是多系統(tǒng)異常，包括視網(wǎng)膜色素變性、肥胖、多指（趾）、腎臟異常、生...
乳清酸尿癥基因檢測一般不包括線粒體全長測序檢測。 乳清酸尿癥是一種罕見的遺傳性代謝疾病，由URA1基因突變引起。該基因編碼尿嘧啶磷酸核苷酸脫羧酶，該酶參與嘧啶核苷酸代謝。URA1基...
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