ABCB4相關(guān)的肝內(nèi)膽汁淤積的英文名字是ABCB4-related intrahepatic cholestasis?;蚪獯a表明:ABCB4基因突變是導(dǎo)致肝內(nèi)膽汁淤積的主要原因之一。ABCB4基因編碼一種稱為多藥耐藥蛋白4(MDR3)的蛋白質(zhì),...
JAK3 缺陷型嚴(yán)重聯(lián)合免疫缺陷的英文名字是JAK3-deficient severe combined immunodeficiency?;蚪獯a表明:JAK3缺陷型嚴(yán)重聯(lián)合免疫缺陷(JAK3-deficient severe combined immunodeficiency,簡(jiǎn)稱JAK3-SCID)是一種罕見的...
進(jìn)行性家族性肝內(nèi)膽汁淤積的英文名字是Progressive familial intrahepatic cholestasis?;蚪獯a表明:進(jìn)行性家族性肝內(nèi)膽汁淤積(Progressive familial intrahepatic cholestasis,PFIC)是一種罕見的遺傳性肝病,...
皮紋病(ADERM)的英文名字是Adermatoglyphia(ADERM)。基因解碼表明:皮紋病(ADERM)是一種罕見的遺傳性疾病,也被稱為無皮紋癥(Adermatoglyphia)。這種疾病的特征是指紋和足紋的缺失或明顯減少。 ...