耳廓鰓發(fā)育不良的英文名字是Auriculobranchiogenic dysplasia?;蚪獯a表明:耳廓鰓發(fā)育不良是一種罕見的遺傳性疾病,其發(fā)生與基因突變有關(guān)。 目前已經(jīng)發(fā)現(xiàn)與耳廓鰓發(fā)育不良相關(guān)的基因突變,...
AMCR 缺乏癥的英文名字是AMACR deficiency?;蚪獯a表明:AMCR缺乏癥是一種罕見的遺傳性疾病,與AMACR基因的突變有關(guān)。 AMACR基因編碼α-甲基酰輔酶A羧化酶,這是一種參與膽汁酸合成和代謝的酶...
天冬氨酸?;溉狈ΠY的英文名字是Aspartoacylase deficiency?;蚪獯a表明:天冬氨酸酰化酶缺乏癥是一種罕見的遺傳性疾病,由于ASPA基因的突變導(dǎo)致天冬氨酸酰化酶的功能缺失或降低。 ASPA基...
α-甘露糖苷酶 B 缺乏癥的英文名字是Alpha-mannosidase B deficiency。基因解碼表明:α-甘露糖苷酶 B 缺乏癥是一種遺傳性疾病,與基因突變密切相關(guān)。 α-甘露糖苷酶 B 是一種酶,它在細(xì)胞內(nèi)負(fù)責(zé)分...
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