安徒生病的英文名字是Andersen disease。基因解碼表明:安徒生?。ˋndersen disease),也被稱為肝酸酶α-1,4-葡萄糖聚合酶缺乏癥(Glycogenin-1 deficiency),是一種罕見的遺傳性疾病。該疾病與基因突變...
激活的 PI3K-δ 綜合征(APDS)的英文名字是Activated PI3K-delta syndrome(APDS)。基因解碼表明:激活的PI3K-δ綜合征(APDS)是一種罕見的免疫缺陷疾病,與PIK3CD基因的突變有關(guān)。 PIK3CD基因編碼PI3K-δ酶...
先天性腎上腺發(fā)育不全的英文名字是Adrenal hypoplasia congenita?;蚪獯a表明:先天性腎上腺發(fā)育不全(Adrenal hypoplasia congenita,AHC)是一種罕見的遺傳性疾病,主要由于腎上腺皮質(zhì)發(fā)育不全引起。...
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