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考夫曼眼腦面部綜合征是一種罕見的遺傳性疾病，其病因通常涉及多個(gè)基因的突變。全外顯子檢測是一種全面的基因檢測方法，可以對所有編碼區(qū)進(jìn)行分析，識別出與該綜合征相關(guān)的已知和潛在...
丙二酸甲酯半醛脫氫酶缺乏癥是一種罕見的遺傳代謝疾病，其基因檢測主要通過分析ALDH6A1基因的突變來進(jìn)行。為了檢出未報(bào)道的突變位點(diǎn)，首先需要進(jìn)行全基因組測序或外顯子組測序，以全面...
不是。額顳葉變性伴TDP-43包涵體（FTLD-TDP）與GRN基因相關(guān)的檢測主要是針對GRN基因的突變進(jìn)行分析，而線粒體基因檢測則是針對線粒體DNA的變異進(jìn)行分析。兩者涉及的基因和病理機(jī)制不同。FTL...
從鼓勵(lì)基因檢測的角度來看，導(dǎo)致伴有癲癇發(fā)作和大腦異常的神經(jīng)發(fā)育障礙（Neurodevelopmental Disorder with Seizures and Brain Abnormalities）的發(fā)生，通常與多種關(guān)鍵神經(jīng)發(fā)育相關(guān)基因的突變密切相關(guān)。這...
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