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肢帶型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥（LGMD）是一組遺傳性肌肉疾病，主要影響肩部和骨盆帶的肌肉。常染色體隱性遺傳8型肢帶肌營(yíng)養(yǎng)不良癥（LGMD2H）是一種由TRIM32基因突變引起的亞型。該病癥通常在青少年或...
線粒體DNA耗竭綜合征12a型的基因檢查通常通過(guò)全外顯子測(cè)序或靶向基因測(cè)序來(lái)進(jìn)行。這些方法可以檢測(cè)與該綜合征相關(guān)的基因突變。首先，醫(yī)生會(huì)采集患者的血液樣本或其他組織樣本，然后提取...
神經(jīng)元異常遷移導(dǎo)致的非綜合征性腦畸形是一類由于神經(jīng)元在大腦發(fā)育過(guò)程中未能正常遷移而引起的結(jié)構(gòu)性腦部異常。這類疾病的診斷通常依賴于基因檢測(cè)，以識(shí)別與神經(jīng)元遷移相關(guān)的基因突變...
靶向藥物的作用原理主要是通過(guò)識(shí)別并結(jié)合特定的分子靶標(biāo)，從而干擾疾病的病理過(guò)程。在小頭畸形、面部異常、小肢畸形和智力低下等癥狀中，這些靶向藥物可能針對(duì)與這些病癥相關(guān)的特定基...
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