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腦室內(nèi)腦膜瘤基因檢測(cè)CNV是指對(duì)腦室內(nèi)腦膜瘤患者的腫瘤組織進(jìn)行基因組拷貝數(shù)變異（Copy Number Variation, CNV）的檢測(cè)。CNV是一種結(jié)構(gòu)變異，涉及基因組中DNA片段的拷貝數(shù)變化，包括片段的缺失或...
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具有特征抗體的非特異性自身免疫性腦干腦炎是一種罕見的神經(jīng)系統(tǒng)疾病，其特征是免疫系統(tǒng)錯(cuò)誤地攻擊腦干組織，導(dǎo)致炎癥和功能障礙。此類疾病的診斷通常依賴于臨床表現(xiàn)、影像學(xué)檢查以及...
間腦腫瘤通常不在常規(guī)的155種單基因篩查中。單基因篩查通常用于檢測(cè)特定的遺傳性疾病或綜合征，這些疾病通常由已知的單個(gè)基因突變引起。間腦腫瘤是一種位于大腦中間部位的腫瘤，其病因...
遺傳性乳清酸尿癥（Hereditary Orotic Aciduria，簡(jiǎn)稱HOA）是一種罕見的遺傳代謝疾病，主要由于體內(nèi)尿嘧啶合成途徑中的酶缺陷引起，導(dǎo)致乳清酸在尿液中異常增高，表現(xiàn)為生長(zhǎng)遲緩、貧血及免疫功...
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