進(jìn)行全基因測序檢測對(duì)于梗阻性腦積水的基因檢測可能是更好的選擇。全基因測序能夠提供全面的基因信息,幫助識(shí)別與梗阻性腦積水相關(guān)的已知和潛在新突變。由于該疾病可能涉及多個(gè)基因和...
達(dá)可替尼(Dacomitinib) 是一款第二代、口服 EGFR酪氨酸激酶抑制劑(EGFR-TKI),由輝瑞公司研發(fā),主要用于治療攜帶 EGFR敏感突變 的晚期非小細(xì)胞肺癌(NSCLC)患者。其在臨床試驗(yàn)中表現(xiàn)出對(duì)第一...
肌萎縮側(cè)索硬化癥24型(Amyotrophic Lateral Sclerosis 24,簡稱ALS24)是一種罕見的遺傳性神經(jīng)退行性疾病,主要表現(xiàn)為運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元逐漸受損,導(dǎo)致肌肉無力、萎縮及運(yùn)動(dòng)功能障礙。ALS24由SETX基因突變引...
19p13.3微重復(fù)綜合癥通常需要進(jìn)行染色體檢測。染色體檢測可以識(shí)別染色體的結(jié)構(gòu)異常,包括微重復(fù)和微缺失等。通過染色體微陣列分析(CMA)或熒光原位雜交(FISH)等技術(shù),可以檢測到19p13....
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