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S-腺苷同型半胱氨酸水解酶缺乏癥是一種罕見的遺傳代謝疾病，由于S-腺苷同型半胱氨酸水解酶基因突變導致體內(nèi)S-腺苷同型半胱氨酸的積累。了解這種疾病的醫(yī)生通過基因檢測可以更容易地識別...
遺傳性甲狀腺激素生成異常6型（Thyroid Dyshormonogenesis 6，簡稱TDH6）是一種由DUOX2基因突變引起的罕見先天性甲狀腺功能減退癥。該疾病通常在新生兒期發(fā)病，表現(xiàn)為甲狀腺激素水平低下，若未及...
是的，眼前段發(fā)育不全6型（Anterior Segment Dysgenesis Type 6，ASD6）可能存在基因突變陰性的患者。眼前段發(fā)育不全是一組遺傳性疾病，通常與特定基因的突變相關(guān)。然而，并不是所有患者都能在已知...
單純性慢性結(jié)膜炎（Simple Chronic Conjunctivitis）是一種常見的眼表疾病，表現(xiàn)為眼睛長期充血、異物感、瘙癢和分泌物增多。傳統(tǒng)觀點多認為其與外部刺激、環(huán)境因素或局部感染有關(guān)，但近年來研...
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