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里切里-科斯塔/吉安-阿爾梅達(dá)綜合癥（Richieri-Costa/Guion-Almeida綜合癥）是一種罕見的遺傳性疾病，主要由EIF4A3基因的突變引起。該綜合癥的特征包括面部畸形、四肢異常、智力發(fā)育遲緩等?；?..
肌萎縮側(cè)索硬化癥（ALS）是一種影響神經(jīng)系統(tǒng)的疾病，可能伴隨或不伴隨額顳葉癡呆（FTD）。基因檢測在ALS的診斷和治療中起著重要作用。通過基因檢測，可以識別與ALS相關(guān)的特定基因突變，如...
罕見的神經(jīng)退行性疾病通常由特定的基因突變引起，這些突變可能影響神經(jīng)元的功能和存活。通過基因解碼技術(shù)，科學(xué)家能夠識別和分析這些突變，從而揭示疾病的遺傳基礎(chǔ)。這一過程涉及對患...
尺神經(jīng)病變（Ulnar Nerve Lesion）是一種常見的周圍神經(jīng)損傷，臨床表現(xiàn)包括手指麻木、無力、肌肉萎縮等。雖然多數(shù)由外傷、壓迫或慢性勞損引起，但近年來研究發(fā)現(xiàn)，部分尺神經(jīng)病變具有遺傳易...
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