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神經(jīng)軸突營養(yǎng)不良合并腎小管酸中毒（Neuroaxonal Dystrophy with Renal Tubular Acidosis, NAD-RTA）是一種罕見的多系統(tǒng)遺傳性疾病，主要表現(xiàn)為進行性神經(jīng)退行性改變、肌張力障礙、運動遲緩以及代謝性酸...
腎結(jié)核12型（Nephronophthisis 12，NPHP12）是一種罕見的常染色體隱性遺傳性腎病，通常在兒童或青少年時期發(fā)病，表現(xiàn)為進行性腎功能衰竭，最終可發(fā)展為終末期腎病。該疾病由TTC21B基因突變引起，...
選擇進行短指-中肢畸形-智力障礙-心臟缺陷綜合癥的基因檢測有幾個重要理由。首先，早期診斷可以幫助醫(yī)生制定更有效的治療和管理計劃，從而提高患者的生活質(zhì)量。其次，基因檢測可以為家...
開角青光眼1型B型（POAG1B）是一種常見的遺傳性眼病，其特征是眼內(nèi)壓升高導致視神經(jīng)損傷和視野喪失。基因檢測在尋找治療靶點方面具有重要意義。通過基因檢測，可以識別與POAG1B相關(guān)的特定...
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