致命骨骼發(fā)育不良和進(jìn)行性中樞神經(jīng)系統(tǒng)變性(Skeletal Dysplasia and Progressive Central Nervous System Degeneration, Lethal)是一種罕見且復(fù)雜的遺傳疾病,涉及骨骼和神經(jīng)系統(tǒng)的嚴(yán)重異常。面對(duì)如此嚴(yán)重且復(fù)...
Otof相關(guān)耳聾(Otof-Related Deafness)是一種遺傳性耳聾類型,主要由OTOF基因的突變引起。OTOF基因編碼耳蝸內(nèi)一種稱為“耳聾蛋白”(otoferlin)的蛋白質(zhì),該蛋白在聽覺信號(hào)的傳遞過程中發(fā)揮關(guān)鍵作...
準(zhǔn)備個(gè)人身份證明、醫(yī)療記錄、醫(yī)生的轉(zhuǎn)診信(如果有的話)、保險(xiǎn)信息以及任何相關(guān)的家族病史信息。...
耳聾、肌張力障礙和腦髓鞘形成不足(Deafness, Dystonia, and Cerebral Hypomyelination)是一種罕見且復(fù)雜的遺傳性疾病,涉及聽覺功能障礙、運(yùn)動(dòng)控制異常以及腦部髓鞘發(fā)育不足,嚴(yán)重影響患者的生活質(zhì)...
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