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納拜斯·薩-德弗里斯綜合征1型（Nabais Sa-De Vries Syndrome, Type 1，簡稱NSDV1）是一種罕見的遺傳性疾病，主要由特定基因突變引起，表現(xiàn)為多種發(fā)育異常。很多患者及其家屬關(guān)心一個(gè)重要問題：基因...
是的，基因檢測通常應(yīng)當(dāng)包含所有已知的突變類型，以確保全面性和準(zhǔn)確性。...
淀粉樣神經(jīng)?。ˋmyloid Neuropathy）是一類由于淀粉樣蛋白異常沉積引起的神經(jīng)系統(tǒng)疾病，病因復(fù)雜，遺傳異質(zhì)性強(qiáng)。隨著基因檢測技術(shù)的飛速發(fā)展，基因解碼級別的檢測（如全外顯子測序WES和全基...
顱縫早閉-Dandy-Walker畸形-腦積水綜合征（Craniosynostosis-Dandy-Walker Malformation-Hydrocephalus Syndrome）是一種罕見且復(fù)雜的先天性疾病，涉及顱骨早閉、腦結(jié)構(gòu)異常以及腦積水等多重病理表現(xiàn)。該綜合征...
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