阿爾茨海默病5型(Alzheimer Disease 5,簡稱AD5)是一種具有明確遺傳背景的早發(fā)型阿爾茨海默病,通常由特定基因突變引起,導(dǎo)致大腦神經(jīng)退行性病變,表現(xiàn)為記憶力減退、認(rèn)知功能下降及行為異...
基因檢測可以幫助識(shí)別遺傳風(fēng)險(xiǎn)因素,從而采取預(yù)防措施或進(jìn)行早期干預(yù),但不能完全保證后代不再發(fā)病。...
惡性睫狀體黑色素瘤(Malignant Ciliary Body Melanoma,簡稱MCBM)是一種罕見且高度惡性的眼部腫瘤,發(fā)生機(jī)制復(fù)雜,既涉及環(huán)境因素,也與遺傳基因密切相關(guān)。為了實(shí)現(xiàn)早期診斷、精準(zhǔn)治療及預(yù)后評(píng)...
致病性通常用以下術(shù)語表示:致?。≒athogenic)、可能致病(Likely Pathogenic)、意義未明(Variant of Uncertain Significance, VUS)、可能良性(Likely Benign)、良性(Benign)。...
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