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邊緣性青光眼（Borderline Glaucoma）是一種介于正常眼壓和青光眼之間的視神經(jīng)疾病，雖然癥狀輕微但仍可能導(dǎo)致視力損傷。近年來，研究發(fā)現(xiàn)遺傳因素在邊緣性青光眼的發(fā)生和發(fā)展中扮演重要角...
腎結(jié)核（Nephronophthisis，簡稱NPHP）是一種遺傳性腎臟疾病，主要表現(xiàn)為慢性進行性腎功能衰竭。隨著基因檢測技術(shù)的發(fā)展，越來越多患者通過基因檢測明確了致病突變，從而實現(xiàn)早期診斷和精準...
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水藻病（Phlyctenulosis）是一種以結(jié)膜和角膜出現(xiàn)小結(jié)節(jié)為特征的炎癥性眼病，常與免疫反應(yīng)異常相關(guān)。雖然傳統(tǒng)治療多依賴抗炎和抗感染藥物，但隨著基因醫(yī)學(xué)的進步，基因檢測成為探索病因、...
C型肌營養(yǎng)不良-糖基連接蛋白病4型（Muscular Dystrophy-Dystroglycanopathy, Type C, 4，簡稱MDDGC4）是一種罕見的遺傳性肌營養(yǎng)不良癥，主要由于相關(guān)基因的突變導(dǎo)致肌肉結(jié)構(gòu)和功能異常。隨著分子遺傳學(xué)的...
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