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是的，全外顯子測序檢測可以更全面地分析與常染色體顯性遺傳3型皮膚松弛癥相關(guān)的基因突變。...
遺傳性感覺和自主神經(jīng)病V型（Hereditary Sensory and Autonomic Neuropathy Type V, HSAN V）是一種罕見的單基因遺傳疾病，主要表現(xiàn)為對疼痛和溫度的不敏感，嚴(yán)重時可引起反復(fù)外傷、感染甚至截肢。鑒于該...
單純性部分性癲癇（Simple Partial Epilepsy）是一種局灶性癲癇，發(fā)作時患者意識清醒，癥狀表現(xiàn)取決于異常放電的腦區(qū)。隨著基因組學(xué)的發(fā)展，研究發(fā)現(xiàn)癲癇尤其是部分性癲癇的發(fā)生與多個基因突...
短QT綜合征（Short QT Syndrome, SQTS）是一種罕見但高度致命的心律失常綜合征，特征為QT間期顯著縮短，易導(dǎo)致心悸、暈厥，甚至猝死。尤其是短QT綜合征2型（SQTS2），其發(fā)病機制與特定離子通道基...
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