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致病性通常用以下術(shù)語表示：致?。≒athogenic）、可能致?。↙ikely Pathogenic）、意義未明（Variant of Uncertain Significance, VUS）、可能良性（Likely Benign）、良性（Benign）。...
急性淚小管炎（Acute Canaliculitis）是一種眼部淚道感染性疾病，臨床表現(xiàn)為淚小管區(qū)域的紅腫、疼痛及分泌物增多。雖然大多數(shù)病例與細菌感染直接相關(guān)，但近年來研究發(fā)現(xiàn)，患者的遺傳背景，...
X連鎖4型脊髓小腦共濟失調(diào)（Spinocerebellar Ataxia, X-Linked 4，簡稱SCAX4）是一種罕見的遺傳性神經(jīng)退行性疾病，主要表現(xiàn)為運動協(xié)調(diào)障礙、共濟失調(diào)等神經(jīng)系統(tǒng)癥狀。該病由X染色體上的特定基因突變...
小頭畸形-身材矮小-智力障礙-面部畸形綜合癥（Microcephaly-Short Stature-Intellectual Disability-Facial Dysmorphism Syndrome，簡稱MSIDF綜合癥）是一種復雜的多系統(tǒng)發(fā)育異常疾病，表現(xiàn)為頭圍小、身材矮小、智...
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