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青少年肌萎縮側(cè)索硬化癥5型（Amyotrophic Lateral Sclerosis 5, Juvenile，簡(jiǎn)稱ALS5）是一種罕見(jiàn)的遺傳性神經(jīng)退行性疾病，主要由SPG11基因突變引起，表現(xiàn)為青少年起病的肌無(wú)力、上運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元癥狀以及認(rèn)...
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玻璃體脫離（Vitreous Detachment）是一種常見(jiàn)的眼部疾病，隨著年齡增長(zhǎng)，玻璃體逐漸液化、收縮并與視網(wǎng)膜分離，形成飛蚊、閃光感等癥狀。盡管大多數(shù)病例屬于良性生理性變化，但在某些情況...
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提高檢出率的方法包括：使用高覆蓋度的全外顯子組測(cè)序或全基因組測(cè)序技術(shù)、結(jié)合多種生物信息學(xué)分析工具、進(jìn)行深度數(shù)據(jù)分析、整合多組學(xué)數(shù)據(jù)（如轉(zhuǎn)錄組、表觀基因組）、以及與臨床表型...
感染后小腦炎（Postinfectious Cerebellitis）是一種兒童常見(jiàn)的急性中樞神經(jīng)系統(tǒng)炎癥性疾病，通常發(fā)生在病毒感染（如水痘、EB病毒、柯薩奇病毒）之后，表現(xiàn)為共濟(jì)失調(diào)、步態(tài)不穩(wěn)、眼球震顫等癥...
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