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西尼羅病毒（West Nile Virus，WNV）是一種通過(guò)蚊子傳播的RNA病毒感染性疾病，主要引發(fā)發(fā)熱、神經(jīng)系統(tǒng)感染甚至癱瘓。在大多數(shù)情況下，WNV感染是外源性感染，即由病毒經(jīng)蚊媒傳播獲得，與傳統(tǒng)意...
原發(fā)性局限性淀粉樣變性通常與特定基因突變相關(guān)，常見(jiàn)的基因包括TTR、APP、GAPDH等?；驒z測(cè)的檢出率取決于檢測(cè)方法、樣本質(zhì)量和具體的基因突變類型。一般來(lái)說(shuō)，使用高通量測(cè)序技術(shù)可以...
紫外線敏感綜合癥2型（UV-Sensitive Syndrome 2，簡(jiǎn)稱UVSS2）是一種罕見(jiàn)的遺傳性疾病，患者對(duì)紫外線極度敏感，表現(xiàn)為皮膚紅斑、瘙癢，嚴(yán)重時(shí)可能導(dǎo)致光化學(xué)損傷甚至皮膚癌。UVSS2的發(fā)生與基因突...
髓鞘形成低下腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良18型（Hypomyelination with Brainstem and Spinal Cord Involvement and Leg Spasticity, HBSL）主要與DARS1基因的突變有關(guān)。具體的突變類型和頻率需要查閱相關(guān)的醫(yī)學(xué)文獻(xiàn)和數(shù)據(jù)庫(kù)以獲取...
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