Pum1-相關(guān)發(fā)育障礙-共濟(jì)失調(diào)-癲癇綜合征(Pum1-Associated Developmental Disability-Ataxia-Seizure Syndrome,簡稱PADDAS)是一種由PUM1基因突變引起的罕見神經(jīng)發(fā)育疾病,表現(xiàn)為認(rèn)知發(fā)育遲緩、運(yùn)動協(xié)調(diào)障礙(共...
單眼復(fù)眼(Unilateral Ocular Duplication)是一種極其罕見且復(fù)雜的先天性畸形,表現(xiàn)為一側(cè)眼睛結(jié)構(gòu)異常重復(fù)或發(fā)育異常,嚴(yán)重影響視覺功能和面部外觀。該疾病的發(fā)生機(jī)制涉及胚胎發(fā)育過程中眼部...
泰-薩克斯?。═ay-Sachs Disease, TSD)是一種遺傳性神經(jīng)退行性疾病,主要由HEXA基因突變導(dǎo)致β-己糖苷酶A酶活性缺陷,引發(fā)神經(jīng)細(xì)胞內(nèi)脂質(zhì)堆積,造成嚴(yán)重的神經(jīng)功能障礙。B1變異型是TSD的一種特殊...
檢測項(xiàng)目的價(jià)格差異可能與以下因素有關(guān):檢測技術(shù)的不同、檢測的基因數(shù)量、實(shí)驗(yàn)室的資質(zhì)和設(shè)備、地區(qū)的經(jīng)濟(jì)水平以及服務(wù)的附加值等。...
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