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議室.jpg)
致病性通常用以下術(shù)語(yǔ)表示：致?。≒athogenic）、可能致?。↙ikely pathogenic）、意義不明（Variant of uncertain significance, VUS）、可能良性（Likely benign）、良性（Benign）。...
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家族性感覺(jué)異常股痛（Familial Meralgia Paraesthetica, FMP）是一種罕見(jiàn)的神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病，表現(xiàn)為大腿外側(cè)麻木、灼痛或刺痛，常因外側(cè)股皮神經(jīng)的遺傳性異常或功能性障礙引發(fā)。盡管多數(shù)普通型感覺(jué)...
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通過(guò)全外顯子組測(cè)序（WES）或全基因組測(cè)序（WGS）可以檢測(cè)到未報(bào)道的突變位點(diǎn)。...
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前庭蝸神經(jīng)疾病（Vestibulocochlear Nerve Disease）是一類(lèi)影響聽(tīng)覺(jué)和平衡功能的神經(jīng)系統(tǒng)疾病，常表現(xiàn)為聽(tīng)力下降、耳鳴、眩暈和平衡障礙。由于涉及復(fù)雜的神經(jīng)生理機(jī)制，這類(lèi)疾病的病因多樣，既...
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