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非綜合征型X連鎖智力障礙14型（Non-Syndromic X-Linked Intellectual Disability 14，簡(jiǎn)稱NSXLID14）是一種遺傳性神經(jīng)發(fā)育障礙，主要表現(xiàn)為智力發(fā)育遲緩而無(wú)明顯其他綜合征表現(xiàn)。由于該病通常與X染色體上...
嬰兒痙攣癥-精神運(yùn)動(dòng)遲緩-進(jìn)行性腦萎縮-基底神經(jīng)節(jié)疾病綜合征（Infantile Spasms-Psychomotor Retardation-Progressive Brain Atrophy-Basal Ganglia Disease Syndrome，簡(jiǎn)稱ISP-BG綜合征）是一種罕見(jiàn)且嚴(yán)重的神經(jīng)系統(tǒng)遺...
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索斯比眼底營(yíng)養(yǎng)不良基因檢測(cè)和遺傳測(cè)試是同一過(guò)程的不同描述，都是用于檢測(cè)是否攜帶導(dǎo)致索斯比眼底營(yíng)養(yǎng)不良的基因突變。...
遠(yuǎn)端星云肌?。―istal Nebulin Myopathy）是一種罕見(jiàn)的遺傳性肌肉疾病，主要表現(xiàn)為遠(yuǎn)端肢體肌肉無(wú)力和萎縮，嚴(yán)重影響患者的生活質(zhì)量。該病的發(fā)生與特定基因的突變密切相關(guān)，特別是與NEB基因（...
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