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朱伯特綜合癥1型（Joubert Syndrome 1，JS1）是一種罕見的遺傳性腦發(fā)育異常疾病，主要表現(xiàn)為小腦發(fā)育缺陷、腦干結(jié)構(gòu)異常及典型的“摩天輪征象”，臨床癥狀包括運動協(xié)調(diào)障礙、呼吸異常和智力...
全外顯子檢測可以全面分析所有編碼區(qū)的變異，提供更全面的基因信息，有助于識別與神經(jīng)退行性疾病相關(guān)的已知和潛在新致病變異。...
孤立性小眼癥（Isolated Microphthalmia）是一種先天性眼球發(fā)育異常疾病，表現(xiàn)為一側(cè)或雙側(cè)眼球異常小，可能導(dǎo)致視力嚴(yán)重受損。其發(fā)病機制復(fù)雜，涉及多種基因的突變或調(diào)控異常。隨著基因檢測...
部分胼胝體發(fā)育不全-小腦蚓部發(fā)育不全伴后窩囊腫綜合征（Partial Corpus Callosum Agenesis-Cerebellar Vermis Hypoplasia with Posterior Fossa Cysts Syndrome，簡稱PCCAH-PFHPC綜合征）是一種罕見且復(fù)雜的神經(jīng)發(fā)育疾病...
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