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十二指腸胃泌素瘤（Duodenal Gastrinoma）是一種起源于十二指腸的內(nèi)分泌腫瘤，分泌胃泌素導致胃酸過多，引發(fā)消化性潰瘍等嚴重疾病。研究發(fā)現(xiàn)，該病的發(fā)生與多種基因突變密切相關，這些基因...
近端脊髓性肌萎縮癥（Proximal Spinal Muscular Atrophy，簡稱SMA）是一種嚴重的遺傳性神經(jīng)肌肉疾病，主要由于SMN1基因突變導致運動神經(jīng)元退化，引發(fā)肌肉無力和萎縮。隨著精準醫(yī)療的發(fā)展，基因檢測...
全外顯子檢測可以全面分析與淚囊炎相關的所有編碼區(qū)域，幫助識別潛在的致病突變，提高診斷的準確性和全面性。...
脈絡膜梭形細胞黑色素瘤（Choroid Spindle Cell Melanoma）是一種源自眼部脈絡膜的惡性腫瘤，屬于葡萄膜黑色素瘤的一種亞型。盡管其相較于其他亞型（如上皮樣細胞型）預后稍好，但依然具有較強...
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