全外顯子測(cè)序(Whole Exome Sequencing, WES)或靶向基因測(cè)序。...
基因檢測(cè)可以幫助識(shí)別與彌漫性軟腦膜黑色素細(xì)胞增多癥相關(guān)的基因突變,從而有助于正確判斷疾病發(fā)生的原因。...
眼內(nèi)視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤的遺傳力可以通過(guò)家族史、基因檢測(cè)(如RB1基因突變檢測(cè))以及遺傳咨詢(xún)來(lái)評(píng)估。...
非典型青少年帕金森癥(Atypical Juvenile Parkinsonism,簡(jiǎn)稱(chēng)AJP)是一種罕見(jiàn)的神經(jīng)退行性疾病,通常發(fā)病年齡較早,臨床表現(xiàn)復(fù)雜多樣。由于其遺傳背景復(fù)雜且臨床表現(xiàn)與其他帕金森病亞型存在差異...
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