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家族性顳葉癲癇8型（Epilepsy, Familial Temporal Lobe, 8，簡稱EFTL8）是一種遺傳性癲癇，主要表現(xiàn)為顳葉起源的反復(fù)癲癇發(fā)作。該病具有明顯的家族聚集現(xiàn)象，基因檢測是明確診斷和理解其遺傳方式的...
顳動脈炎是一種主要影響老年人的血管炎癥，通常與巨細胞動脈炎相關(guān)?；驒z測在顳動脈炎的診斷和治療中具有潛在價值，但是否應(yīng)當(dāng)包含所有突變類型則需謹慎考慮。首先，顳動脈炎的發(fā)病...
不同機構(gòu)進行的運動障礙性腦癱(Dyskinetic Cerebral Palsy)基因檢測為什么有的是陰性結(jié)果有的是陽性結(jié)果？...
顱面額指綜合征(Craniofaciofrontodigital Syndrome)的基因突變?nèi)绾螞Q定遺傳方式？...
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