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肢腦型Endove綜合征（Endove Syndrome, Limb-Brain Type）是一種極為罕見的神經(jīng)發(fā)育異常綜合征，表現(xiàn)為肢體畸形與腦結(jié)構(gòu)發(fā)育缺陷并存。目前研究顯示，這種疾病主要與PRICKLE1基因突變密切相關(guān)。該基...
辛德勒病I型（Schindler Disease, Type I）是一種罕見的遺傳性溶酶體貯積病，患者因特定基因突變導(dǎo)致酶功能缺陷，引發(fā)多系統(tǒng)受損。早期精準的基因檢測對于確診疾病、指導(dǎo)治療及遺傳咨詢至關(guān)重...
三叉神經(jīng)腫瘤（Trigeminal Nerve Neoplasm）是一種發(fā)生在三叉神經(jīng)或其周圍組織的腫瘤，雖較為罕見，但其發(fā)生發(fā)展與特定的基因突變密切相關(guān)。隨著基因檢測技術(shù)的快速發(fā)展，了解引發(fā)三叉神經(jīng)腫...
威廉姆斯-博伊倫綜合征主要與7號染色體長臂的微缺失有關(guān)，特別是7q11.23區(qū)域的基因突變。...
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