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額顳葉癡呆（Frontotemporal Dementia，簡稱FTD）是一種常見的早發(fā)性癡呆，主要影響額葉和顳葉，導(dǎo)致行為、語言和認(rèn)知功能的嚴(yán)重障礙。FTD的發(fā)病機(jī)制復(fù)雜，遺傳因素在其中扮演重要角色?；驒z...
脈絡(luò)膜梭形細(xì)胞黑色素瘤（Choroid Spindle Cell Melanoma）是一種罕見且侵襲性強(qiáng)的眼部惡性腫瘤，起源于脈絡(luò)膜的黑色素細(xì)胞。該疾病不僅對患者視力和生命構(gòu)成威脅，其發(fā)生和發(fā)展往往與基因異常...
幕上室管膜瘤（Supratentorial Ependymoma）是一種發(fā)生在大腦幕上區(qū)域的中樞神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤，主要源自室管膜細(xì)胞。該疾病的發(fā)生與多種基因突變密切相關(guān)，揭示這些基因突變的種類不僅有助于深入...
家族性腺瘤性息肉病1型的基因檢測，通過明確APC基因的突變類型，幫助醫(yī)生理解疾病的分子機(jī)制，指導(dǎo)選擇靶向Wnt信號通路等關(guān)鍵通路的藥物，實(shí)現(xiàn)精準(zhǔn)治療。此外，基因檢測促進(jìn)新靶點(diǎn)藥物...
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