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孤立性小腦發(fā)育不全（Isolated Cerebellar Agenesis, ICA）是一種罕見的先天性神經(jīng)發(fā)育疾病，表現(xiàn)為小腦部分或完全缺失?；颊叱３霈F(xiàn)運(yùn)動協(xié)調(diào)障礙、語言發(fā)育遲緩、認(rèn)知功能受限等癥狀。由于該病與...
Med13l單倍體不足綜合征是一種由MED13L基因突變引起的罕見遺傳病，主要表現(xiàn)為智力發(fā)育遲緩、面部特征異常和心臟缺陷等癥狀?；驒z測是診斷該綜合征的重要手段，通過檢測患者的基因序列，...
神經(jīng)元蠟質(zhì)脂褐質(zhì)沉著癥6a型（NCL6A）是一種罕見的遺傳性神經(jīng)退行性疾病，主要影響兒童。該病由特定基因突變引起，通常表現(xiàn)為進(jìn)行性神經(jīng)功能喪失、癲癇發(fā)作、視力喪失和運(yùn)動障礙?；?..
Entpd1相關(guān)神經(jīng)發(fā)育障礙（Entpd1-Related Neurodevelopmental Disorder）是一種近年來新發(fā)現(xiàn)的、與ENTPD1基因功能缺陷有關(guān)的罕見神經(jīng)系統(tǒng)疾病。該病可能導(dǎo)致智力發(fā)育遲緩、運(yùn)動障礙、語言障礙和行為異常...
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