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常染色體顯性羅賓諾綜合征（Robinow綜合征）是一種罕見(jiàn)的遺傳性疾病，主要影響骨骼發(fā)育，導(dǎo)致面部特征異常、四肢短小等癥狀。由于其遺傳機(jī)制為常染色體顯性遺傳，意味著只需一個(gè)突變基...
常染色體顯性遺傳性智力發(fā)育障礙59型（Autosomal Dominant Intellectual Disability Type 59, ADID-59）是一種由基因突變引起的遺傳性疾病，主要表現(xiàn)為智力發(fā)育障礙。該病癥的明確診斷通常依賴于基因檢測(cè)...
急性腦病伴炎癥介導(dǎo)的癲癇持續(xù)狀態(tài)（Acute Encephalopathy with Inflammation-Mediated Status Epilepticus, AEIMSE）是一種發(fā)病急、進(jìn)展快、病情兇險(xiǎn)的神經(jīng)系統(tǒng)重癥，常表現(xiàn)為高熱后迅速出現(xiàn)意識(shí)障礙、反復(fù)驚...
伴有其他腦畸形3型復(fù)雜的皮質(zhì)發(fā)育不良（Cortical Dysplasia, Complex, with Other Brain Malformations 3，縮寫為CDCBM3）是一種罕見(jiàn)且嚴(yán)重的先天性神經(jīng)發(fā)育障礙，通常在出生后不久即表現(xiàn)為難治性癲癇、智力...
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