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色素性視網(wǎng)膜炎31型（RP31）是一種遺傳性視網(wǎng)膜疾病，通常由特定基因突變引起。優(yōu)化治療方案的關(guān)鍵在于進(jìn)行基因檢測(cè)，以明確患者的具體基因突變類型。通過(guò)全外顯子組測(cè)序或靶向基因測(cè)序...
X連鎖哈克曼-迪多納托型智力發(fā)育障礙綜合征（Intellectual Developmental Disorder, X-Linked, Syndromic, Hackmann-Di Donato Type，簡(jiǎn)稱HDD綜合征）是一種罕見的遺傳性神經(jīng)發(fā)育疾病，主要表現(xiàn)為不同程度的智力障...
Tecpr2相關(guān)遺傳性感覺(jué)和自主神經(jīng)病伴智力障礙（Tecpr2-Related Hereditary Sensory and Autonomic Neuropathy with Intellectual Disability，簡(jiǎn)稱Tecpr2-相關(guān)HSAN-ID）是一種罕見的神經(jīng)遺傳病，主要表現(xiàn)為感覺(jué)神經(jīng)功能障...
精神分裂癥是一種復(fù)雜的精神疾病，其病因涉及遺傳、環(huán)境和神經(jīng)生物學(xué)等多種因素。近年來(lái)，隨著基因組學(xué)的發(fā)展，科學(xué)家們開始探索通過(guò)基因檢測(cè)來(lái)輔助精神分裂癥的診斷和治療。然而，目...
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