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常染色體隱性遺傳性痙攣性截癱5A型的英文名字是Autosomal recessive spastic paraplegia 5A?；蚪獯a表明：常染色體隱性遺傳性痙攣性截癱5A型是一種遺傳性疾病，通常由兩個(gè)突變的基因副本引起。進(jìn)行...
II 型軟骨發(fā)育不全/軟骨發(fā)育不全的英文名字是Achondrogenesis type II/hypochondrogenesis?；蚪獯a表明：患有II型軟骨發(fā)育不全/軟骨發(fā)育不全的患者進(jìn)行遺傳性測試的理由包括： 1. 確定疾病的遺傳模...
成人發(fā)病的共濟(jì)失調(diào)伴動(dòng)眼神經(jīng)失用癥的英文名字是Adult onset ataxia with oculomotor apraxia?；蚪獯a表明：成人發(fā)病的共濟(jì)失調(diào)伴動(dòng)眼神經(jīng)失用癥（Adult onset ataxia with oculomotor apraxia，AOA）是一種遺傳...
ALG12-先天性糖基化障礙的英文名字是ALG12-congenital disorder of glycosylation?；蚪獯a表明：ALG12-先天性糖基化障礙是一種罕見的遺傳性疾病，與ALG12基因的突變或變異有關(guān)。ALG12基因編碼一種參與蛋...
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