ALG6-先天性糖基化障礙的英文名字是ALG6-congenital disorder of glycosylation?;蚪獯a表明:ALG6-先天性糖基化障礙是由ALG6基因的突變引起的。ALG6基因位于人類基因組的1號染色體上,編碼一種稱為α...
共濟失調(diào)伴孤立性維生素 E 缺乏的英文名字是Ataxia with isolated vitamin E deficiency?;蚪獯a表明:共濟失調(diào)伴孤立性維生素 E 缺乏是一種遺傳性疾病,主要由于維生素 E 代謝相關(guān)基因的突變引起。...
自身免疫性多腺體綜合征1 型的英文名字是Autoimmune polyglandular syndrome, type 1。基因解碼表明:自身免疫性多腺體綜合征1型(APS1)是一種罕見的遺傳性免疫系統(tǒng)疾病,主要影響多個內(nèi)分泌腺體。...
常染色體隱性痙攣性截癱 15型的英文名字是Autosomal recessive spastic paraplegia 15?;蚪獯a表明:常染色體隱性痙攣性截癱15型是一種遺傳性疾病,由SPG15基因的突變引起。SPG15基因編碼為ZFYVE26蛋白,...