激活劑缺乏/GM2神經(jīng)節(jié)苷脂沉積癥的英文名字是Activator deficiency/GM2 gangliosidosis?;蚪獯a表明:激活劑缺乏/GM2神經(jīng)節(jié)苷脂沉積癥是一種遺傳性疾病,與基因改變密切相關(guān)。 GM2神經(jīng)節(jié)苷脂沉積癥...
1型急性壞死性腦病的英文名字是Acute necrotizing encephalopathy type 1。基因解碼表明:1型急性壞死性腦?。ˋNE-1)與基因突變的對(duì)應(yīng)關(guān)系是通過研究發(fā)現(xiàn)的。目前已經(jīng)確定了與ANE-1相關(guān)的基因突變,主...
腺瘤性家族性息肉病綜合征的英文名字是Adenomatous familial polyposis syndrome?;蚪獯a表明:腺瘤性家族性息肉病綜合征(Adenomatous familial polyposis syndrome)是一種遺傳性疾病,主要由APC基因的突變引...
α-galNAc 缺乏癥,Schindler 型的英文名字是Alpha-galNAc deficiency, Schindler type?;蚪獯a表明:α-galNAc 缺乏癥,Schindler 型是由NAGA基因的突變引起的。NAGA基因編碼酸性α-N-乙酰半乳糖苷酶(α-N-acetylg...
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