無(wú)眼球-肢體異常綜合征的英文名字是Anophthalmos-limb anomalies syndrome?;蚪獯a表明:無(wú)眼球-肢體異常綜合征(Anophthalmos-limb anomalies syndrome)是一種罕見的遺傳疾病,其特征是患者出生時(shí)缺乏眼球...
共濟(jì)失調(diào)伴乳酸性酸中毒II 型的英文名字是Ataxia with lactic acidosis, type II?;蚪獯a表明:不能憑猜測(cè)確定患者的基因突變。共濟(jì)失調(diào)伴乳酸性酸中毒II型是一種遺傳性疾病,通常由基因突變引起...
La Chapelle 型動(dòng)脈粥樣硬化的英文名字是Atelosteogenesis de la Chapelle type。基因解碼表明:La Chapelle型動(dòng)脈粥樣硬化是一種罕見的遺傳性疾病,其特征是動(dòng)脈粥樣硬化的早期發(fā)展和嚴(yán)重的動(dòng)脈狹窄。該...
激活劑缺乏的泰-薩克斯病的英文名字是Activator-deficient Tay-Sachs disease?;蚪獯a表明:激活劑缺乏的泰-薩克斯病是一種罕見的神經(jīng)退行性疾病,與基因改變密切相關(guān)。 泰-薩克斯病是由于酸性...
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