腎上腺增生高血壓型的英文名字是Adrenal hyperplasia, hypertensive form?;蚪獯a表明:腎上腺增生高血壓型是一種遺傳性疾病,主要由于腎上腺皮質(zhì)酮類激素合成途徑中的酶缺陷導(dǎo)致。進(jìn)行基因篩查...
后鼻孔閉鎖 小眼癥的英文名字是Arhinia choanal atresia microphthalmia?;蚪獯a表明:后鼻孔閉鎖和小眼癥是兩種不同的疾病,但它們可以同時存在于某些患者身上。這兩種疾病與基因信息變化之間存...
窒息性胸椎軟骨營養(yǎng)不良的英文名字是Asphyxiating thoracic chondrodystrophy?;蚪獯a表明:窒息性胸椎軟骨營養(yǎng)不良(Asphyxiating thoracic chondrodystrophy,ATD)是一種罕見的遺傳性疾病,主要由于ATD相關(guān)...
常染色體顯性無腦畸形1型的英文名字是Autosomal dominant porencephaly type 1?;蚪獯a表明:是的,常染色體顯性無腦畸形1型是由基因突變引起的。這種疾病通常由一個突變的基因在常染色體上引起...
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