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常染色體隱性遺傳高 IgE 綜合征的英文名字是Autosomal recessive hyper-IgE syndrome?；蚪獯a表明：常染色體隱性遺傳高IgE綜合征是一種罕見的免疫系統(tǒng)疾病，其特征是患者體內(nèi)IgE水平異常升高，導(dǎo)致...
ABCB11相關(guān)的肝內(nèi)膽汁淤積的英文名字是ABCB11-related intrahepatic cholestasis。基因解碼表明：ABCB11相關(guān)的肝內(nèi)膽汁淤積是由ABCB11基因的突變引起的。ABCB11基因編碼一種稱為膽汁鹽轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白（BSEP）的蛋...
動(dòng)作性肌陣攣-腎衰竭綜合征的英文名字是Action myoclonus-renal failure syndrome?；蚪獯a表明：不能憑猜測確定患者的基因突變。要確定患者的基因突變，需要進(jìn)行基因檢測?；驒z測是通過分析患...
動(dòng)作性肌陣攣-腎衰竭綜合征的英文名字是Action myoclonus–renal failure syndrome。基因解碼表明：動(dòng)作性肌陣攣-腎衰竭綜合征（Action myoclonus–renal failure syndrome，AMRF）是一種罕見的遺傳性疾病，主要...
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