共濟(jì)失調(diào)-耳聾-視神經(jīng)萎縮,致命的英文名字是Ataxia-deafness-optic atrophy, lethal。基因解碼表明:共濟(jì)失調(diào)-耳聾-視神經(jīng)萎縮,致命(Ataxia-deafness-optic atrophy, lethal)是一種罕見(jiàn)的遺傳性疾病,主要特征...
常染色體顯性高 IgE 綜合征的英文名字是Autosomal dominant hyper-IgE syndrome。基因解碼表明:常染色體顯性高IgE綜合征是一種罕見(jiàn)的遺傳性免疫缺陷疾病,其特征是患者體內(nèi)IgE水平異常升高,導(dǎo)致易感...
常染色體顯性甲狀旁腺功能減退癥的英文名字是Autosomal dominant hypoparathyroidism。基因解碼表明:常染色體顯性甲狀旁腺功能減退癥是一種遺傳性疾病,其基因檢測(cè)的原因包括以下幾點(diǎn): 1. 確診...
ABCB4相關(guān)的肝內(nèi)膽汁淤積的英文名字是ABCB4-related intrahepatic cholestasis。基因解碼表明:進(jìn)行遺傳性測(cè)試的理由包括: 1. 確診:遺傳性測(cè)試可以幫助醫(yī)生確認(rèn)患者是否患有ABCB4相關(guān)的肝內(nèi)膽汁淤...
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