ATP8B1相關的肝內(nèi)膽汁淤積的英文名字是ATP8B1-related intrahepatic cholestasis?;蚪獯a表明:ATP8B1基因是編碼ATP8B1蛋白的基因,該蛋白在肝臟中起著重要的功能。ATP8B1蛋白是一種ATP酶轉(zhuǎn)運蛋白,它參與...
自身免疫性淋巴增殖綜合征的英文名字是Autoimmune lymphoproliferative syndrome?;蚪獯a表明:自身免疫性淋巴增殖綜合征(Autoimmune lymphoproliferative syndrome,ALPS)是一種罕見的遺傳性免疫系統(tǒng)疾病,...
常染色體顯性 Opitz G/BBB 綜合征的英文名字是Autosomal dominant Opitz G/BBB syndrome?;蚪獯a表明:常染色體顯性Opitz G/BBB綜合征是一種罕見的遺傳性疾病,主要特征包括中線缺陷、顱面畸形、心臟缺陷...
常染色體顯性視神經(jīng)萎縮3型的英文名字是Autosomal dominant optic atrophy type 3?;蚪獯a表明:常染色體顯性視神經(jīng)萎縮3型是一種遺傳性眼疾,其基因檢測的原因包括以下幾點: 1. 確診:基因檢測...
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