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常染色體隱性遺傳原發(fā)性小頭畸形的英文名字是Autosomal recessive primary microcephaly?；蚪獯a表明：常染色體隱性遺傳原發(fā)性小頭畸形是一種罕見的遺傳疾病，其特征是患者出生時頭部較小，智力...
四肢、頭皮、顱骨缺損的英文名字是Absence defect of limbs, scalp, and skull?；蚪獯a表明：四肢、頭皮和顱骨缺損是一種罕見的先天性疾病，通常與基因改變有關。這種疾病可能是由于染色體異常、...
ALG1-先天性糖基化障礙的英文名字是ALG1-congenital disorder of glycosylation?；蚪獯a表明：ALG1-先天性糖基化障礙是一種罕見的遺傳性疾病，其發(fā)病原因是由ALG1基因的突變引起的。 ALG1基因位于人類...
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