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龐貝?。ˋMD）的英文名字是Pompe disease(AMD)?；蚪獯a表明：龐貝?。ˋMD）是一種遺傳性疾病，由于酸α-葡萄糖苷酶（GAA）基因的突變導致。GAA基因位于人類染色體17號上，編碼酸α-葡萄糖苷酶（...
年齡相關性黃斑變性（AMD）的英文名字是Age-related macular degeneration(AMD)。基因解碼表明：年齡相關性黃斑變性（AMD）是一種影響眼睛黃斑區(qū)域的疾病，其發(fā)生與多個基因的變異有關。以下是一些...
共濟失調(diào)神經(jīng)病譜（ANS）的英文名字是Ataxia neuropathy spectrum(ANS)?；蚪獯a表明：共濟失調(diào)神經(jīng)病譜（ANS）是一組遺傳性神經(jīng)病變的疾病，其特征是共濟失調(diào)和周圍神經(jīng)病變。ANS包括多個亞型，...
2 型骨質(zhì)增生 (AO2)的英文名字是Atelosteogenesis type 2(AO2)?；蚪獯a表明：2型骨質(zhì)增生（AO2）是一種罕見的遺傳性疾病，主要特征是骨骼發(fā)育異常和畸形。分子檢測是一種用于確定疾病的基因突變...
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