共濟(jì)失調(diào)毛細(xì)血管擴(kuò)張癥(ATM)的英文名字是Ataxia-telangiectasia(ATM)。基因解碼表明:共濟(jì)失調(diào)毛細(xì)血管擴(kuò)張癥(ATM)是一種遺傳性疾病,由ATM基因的突變引起。ATM基因位于人類染色體11q22-23區(qū)域...
安德森-塔維爾綜合征(ATS)的英文名字是Andersen-Tawil syndrome(ATS)?;蚪獯a表明:不可以憑猜測確定安德森-塔維爾綜合征(ATS)患者的基因突變。要確定ATS患者的基因突變,通常需要進(jìn)行基因測...
動脈迂曲綜合征(ATS)的英文名字是Arterial tortuosity syndrome(ATS)?;蚪獯a表明:動脈迂曲綜合征(ATS)是一種罕見的遺傳性疾病,主要特征是動脈血管的異常迂曲和扭曲。ATS的發(fā)病機(jī)制與多個基...
亞歷山大?。ˋxD)的英文名字是Alexander disease(AxD)?;蚪獯a表明:亞歷山大病(AxD)是一種罕見的遺傳性神經(jīng)系統(tǒng)疾病,與基因改變有密切的聯(lián)系。AxD主要由于GFAP基因(編碼膠質(zhì)纖維酸性蛋白...
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