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1型視神經(jīng)萎縮（ADOA）的英文名字是Optic atrophy type 1(ADOA)?；蚪獯a表明：1型視神經(jīng)萎縮（ADOA）是一種遺傳性眼疾，主要特征是進行性視神經(jīng)萎縮和視力喪失。進行基因篩查可以幫助確定患者是...
芳香酶過多綜合癥（AEXS）的英文名字是Aromatase excess syndrome(AEXS)?；蚪獯a表明：芳香酶過多綜合癥（AEXS）是一種罕見的遺傳性疾病，其特征是體內(nèi)芳香酶（aromatase）酶活性過高，導(dǎo)致雌激素水...
納格綜合征(AFD1)的英文名字是Nager syndrome(AFD1)。基因解碼表明：納格綜合征是一種罕見的遺傳性疾病，主要特征包括面部和四肢的畸形，以及聽力和視力問題。納格綜合征的確診通常需要進行基...
非典型溶血尿毒癥綜合征（AHUS）的英文名字是Atypical hemolytic-uremic syndrome(AHUS)?；蚪獯a表明：是的，非典型溶血尿毒癥綜合征（AHUS）是由基因突變引起的。AHUS是一種罕見的遺傳性疾病，主要...
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