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1 型骨質增生 (AOI)的英文名字是Atelosteogenesis type 1(AOI)?；蚪獯a表明：1型骨質增生（AOI）是一種罕見的遺傳性疾病，主要由于FGFR3基因的突變引起。FGFR3基因編碼成纖維生長因子受體3，它在骨骼...
亞當斯-奧利弗綜合征（AOS）的英文名字是Adams-Oliver syndrome(AOS)?；蚪獯a表明：亞當斯-奧利弗綜合征（AOS）是一種罕見的遺傳性疾病，主要特征是皮膚、頭骨和四肢的畸形。進行基因檢測的原...
急性早幼粒細胞白血?。ˋPL）的英文名字是Acute promyelocytic leukemia(APL)。基因解碼表明：進行遺傳性測試的理由有以下幾點： 1. 確定疾病的遺傳性：遺傳性測試可以確定患者是否攜帶與急性早...
雷夫蘇姆?。ˋRD）的英文名字是Refsum disease(ARD)?；蚪獯a表明：雷夫蘇姆病（ARD）是一種遺傳性代謝性疾病，主要由于嘧啶代謝途徑中的酸化酶缺陷引起。進行基因篩查的證據基礎包括以下幾...
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